Gen adalah materi genetik yang tersusun atas DNA yang berada pada kromosom. gen adalah unit dasar pewarisan genetik yang diturunkan dari orang tua pada keturunannya. Manusia memiliki 23 kromosom dengan 20.000 hingga 25.000 gen dalam kromosomnya.
Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap lokus yang khas
pada kromosom. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang
menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting
dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan.
Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas-batas yang jelas. Walaupun
demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu deretan berurutan dan teratur pada
benang kromosom. Setiap gen dalam kromosom dimulai dari kodon AUG (start) disebut pula
sebagai kodon permulaan, karena memulai sintesis polipeptida. Kodon UGA, UAG, dan UAA
disebut kodon tak bermakna (stop = tanda akhir dari suatu protein) karena kodon-kodon ini
tidak mengkode asam amino.
Setiap gen terletak pada suatu lokus. Gen memenuhi lokus suatu kromosom sebagai zarah
kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-sifat menurun
tertentu. Pada kenyataannya, batas-batas lokus satu sama lain tidak seperti kotak dan gen itu
sendiri masing-masing tidak kompak seperti butir-butir kelereng.
Setiap gen pada organisme mengendalikan produksi suatu enzim khusus. Enzim-enzim itu
akan melakukan semua kegiatan metabolism organisme tersebut sehingga mengakibatkan
perkembangan suatu struktur dan fisiologi yang khas, yaitu fenotipe organisme tersebut.
Gen
memiliki beberapa fungsi, antara lain:
a. Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah adalah zat terkecil dan tidak
dapat dibagi-bagi lagi.
b. Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada keturunannya.
c. Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.
Fungsi Gen
Gen berfungsi menurunkan informasi genetik dengan pengkodean protein. Gen menentukan sifat fisik yang akan diturunkan oleh orang tua pada keturunannya. karena menurunkan informasi genetik, gen juga dapat menurunkan penyakit yang biasa kita bilang sebagai “penyakit turunan” seperti diabetes, asma, kanker, dan down syndrome
Simbol-Simbol Gen
prinsip dasar pewarisan sifat ditemukan oleh Gregor Johann Mendell yang merupakan seorang ahli botani dan guru pada tahun 1865. Mendel melakukan percobaan dan merangkum gen pada simbol-simbol agar lebih mudah dipelajari.
Pernahkah kamu melihat satu keluarga dengan beberapa anak, anak-anak tersebut memiliki wajah yang sangat mirip dengan ayahnya dan tidak ada anak yang mirip dengan ibunya. Hal ini dikarenakan gen ayahnya lebih dominan dibandingkan dengan gen ibunya.Gen Dominan disimbolkan oleh huruf capital seperti A atau W. gen dominan seperti namanya, bersifat dominan dan dapat menutupi ekspresi gen yang lain sehingga gen ini akan sering muncul pada keturunannya.
Gen Resesif disimbolkan oleh huruf kecil, misalnya a dan w. Gen resesif bersifat malu-malu sehingga sifatnya tidak langsung terekspresikan namun tertutupi oleh gen dominan.
Walaupun tertutupi, gen resesif tetap memberikan efek yang terselubung. Dilansir dari Biology Dictionary, ekspresi sifat gen resesif hanya akan terlihat pada keturunan yang memiliki dua gen resesif tersebut.
Gen Homozigot disimbolkan dengan dua huruf kapital, misalnya AA dan ww. gen homozigot adalag gen yang mengandung dua identik sehingga menurunkan sifat yang identik pula.
Gen Homozigot dominan adalah gen yang mengandung dua gen dominan dan disimbolkan dengan dua huruf capital AA atau WW. Sedangkan gen homozigot resesif adalah gen yang mengandung dua gen resesif dan disimbolkan dengan dua huruf kecil seperti aa atau ww.
Gen Heterozigot disimbolkan dengan satu huruf capital dan satu huruf kecil, misalnya Aa dan Ww. Gen heterozigot adalah gen yang berisi dua gen berbeda, berisikan gen dominan dan gen resesif. Genotipe adalah sifat keturunan yang tidak dapat terlihat dan berkaitan dengan gen. Simbol-simbol gen diatas seperti A, a, Aa, dan AA termasuk pada sifat genotipe.
Keturunan dilambangkan dengan huruf F, F1 berarti keturunan pertama atau anak, F2 berarti keturunan kedua atau cucu, dan F3 adalah keturunan selanjutnya. Hal ini disebut dengan fenotipe, yaitu hal yang dapat dilihat seperti bentuk dan warna.
Letak dan Simbol Gen
Gen-gen berderet teratur pada lengan-lengan kromosom .Tempat kedudukan gen disebut lokus.Pada sel somatis kromosom selalu berpasangan dengan kromosom homolognya,sehingga gen pun akan hadir didalam sel secara berpasangan.
Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf kecil atau besar.
Simbol Gen yang menunjukan karakter resesif menggunakan hurup besar, dan karakter dominan menggunakan hurup besar.
Contoh : Cebol / dwarf (resesif disimbolkan d
Normal disimbolkan D
Pasangan Yang terjadi adalah : DD,Dd,dd
ALEL
Alel merupakan bentuk alternatif dari gen yang ditemukan pada posisi tertentu dalam kromosom tertentu. Pengkodean DNA ini menentukan sifat-sifat berbeda yang dapat ditularkan dari orang tuas kepada anak-anak melalui reproduksi seksual.
Proses pengiriman alel ditemukan oleh Gregor Mendel dan dirumuskan dalam apa yang dikenal sebagai hukum segregrasi Mendel. Pada manusia, sifat-sifat seperti warna mata dapat disebabkan oleh interaksi sepasang alel.
Pengertian Alel
Alel ialah bentuk varian dari gen yang sama, yang ditemukan di lokasi yang sama (lokus) pada kromosom yang berbeda, struktur yang mengandung bahan genetik kita. Ketika manusia bereproduksi, masing-masing orang tua berkontribusi satu alel ke kromosom keturunannya, itulah sebabnya kita dianggap sebagai spesies diploid.
Fungsi Alel
Fungsi terpenting dari alel ialah menentukan penampilan fisik kita (fenotip). Kombinasi alel dari masing-masing induk dari sekitar 20.000-25.000 gen pengkode dapat berupa homozigot atau heterozigot.
Catatan: ada gen kode dan gen non-kode (umumnya dikenal sebagai DNA sampah) dalam kode genetik. Pengodean gen akan memiliki efek yang terukur pada fenotipe dan kehidupan organisme, sementara gen yang tidak mengkode dianggap “pengisi” dan tidak memiliki efek. Bahkan dalam genom manusia, sekitar 98% informasi genetik dianggap “sampah”.
Bahan genetik dibagi menjadi gen, yang merupakan segmen DNA yang menentukan karakteristik fenotipik. Karena mereka memiliki dua set kromosom yang identik, organisme diploid memiliki dua salinan dari masing-masing gen, yang disebut alel, yang terletak pada posisi yang sama dari pasangan kromosom yang identik atau homolog.
Alel sering berbeda dalam hal urutan basa nitrogen DNA. Meskipun kecil, perbedaan ini dapat menghasilkan perbedaan fenotipik yang jelas. Misalnya mereka memvariasikan warna rambut dan mata. Mereka bahkan dapat menyebabkan penyakit keturunan untuk diekspresikan.
Jenis Jenis Alel
Adapun jenis-jenis alel diantaranya yaitu:
Alel Dominan Kata dominan digunakan untuk menggambarkan apa yang berhasil mendominasi atau memaksakan. Penting juga untuk diketahui bahwa alel dominan tidak selalu memainkan peran (dominan) ini, dengan cara yang sama bahwa resesif dapat menjadi gen dominan dalam kasus-kasus tertentu. Dengan demikian, jika gen yang sama memiliki lebih dari dua alel, satu dapat dominan terhadap yang kedua dan resesif terhadap yang ketiga. Alel dominan adalah mereka yang bertugas menentukan karakteristik yang dapat diamati pada keturunannya, yaitu mereka yang menentukan fenotipe. Selain itu, mereka bertanggung jawab untuk menentukan karakteristik yang memanifestasikan diri pada tingkat genetik dan yang diwarisi dari salah satu orangtua.
Alel Resesif Mereka adalah yang paling tidak mungkin untuk mengekspresikan atau menentukan karakteristik fisik atau genetik pada individu. Mereka memanifestasikan hanya di hadapan alel resesif lain. Terlepas dari situasi ini, meskipun alel resesif tidak muncul dalam fenotipe atau genotipe keturunannya, mungkin masih ada. Ketika kedua orang tua memiliki alel resesif, keturunan mereka menunjukkan karakteristik gen ini. Alel resesif diwakili oleh huruf r dalam huruf kecil dan ketika keduanya resesif mereka diwakili oleh simbol rr.
Alel Ganda Atau Multiple Alel Alel ganda adalah perbedaan yang dimiliki suatu gen, mereka mampu memiliki lebih dari dua opsi untuk mengkarakterisasi suatu gen. Mereka bertanggung jawab atas berbagai karakteristik yang dapat kita amati pada makhluk hidup. Misalnya, jenis darah, warna rambut dan kulit, atau warna kelopak bunga.
Alel Kodominan Mereka muncul ketika ada dua alel berbeda yang ada dalam genotipe dan keduanya diekspresikan. Ungkapan ini berasal dari fenotip, yang berarti karakteristik kedua alel. Ekspresi gen dalam suatu organisme yang heterozigot kemudian setara dengan rekannya dan akan terkait dengan beberapa karakter.
Letak Alel
Lantas dimana gen alel berada? Dalam hal ini alel-alel terletak di posisi yang sama dengan kromosom homolog.
Penemuan Alel
Sekitar tahun 1865, di sebuah biara Austria, biarawan Gregorio Mendel (1822-1884) bereksperimen dengan persilangan tanaman kacang polong. Dengan menganalisis proporsi tanaman dengan biji-biji dengan karakteristik berbeda, ia menemukan tiga hukum dasar pewarisan genetik yang menyandang namanya.
Pada zaman Mendel, tidak ada yang diketahui tentang gen. Akibatnya, Mendel mengusulkan agar tanaman mengirimkan beberapa jenis materi kepada keturunannya. Saat ini “masalah” itu dikenal sebagai alel. Karya Mendel tidak diketahui sampai Hugo de Vries, seorang ahli botani Belanda, mengungkapkannya pada tahun 1900.
Biologi modern bertumpu pada tiga pilar mendasar. Yang pertama adalah sistem nomenklatur binomial Carlos Linneo (1707-1778) yang diusulkan dalam Systema Naturae (1758). Yang kedua adalah teori evolusi, oleh Carlos Darwin (1809-1892), yang diusulkan dalam karyanya The Origin of Species (1859). Yang kedua adalah karya Mendel.
Alel Homozigot Dan Heterozigot
Jika ada dua alel yang sama pada lokus genetik yang sama, genotipe gen tersebut dianggap homozigot, dan biasanya akan menghasilkan respons fenotipik yang sangat jelas dalam tubuh. Namun, jika kedua alel tidak sama, genotipe disebut heterozigot, yang mana hal-hal dapat menjadi sedikit lebih rumit.
Dalam situasi heterozigot, satu alel mungkin dominan, sementara yang lain resesif; dalam hal ini, alel dominan akan diekspresikan (mis., mata cokelat – sifat dominan). Dalam situasi homozigot di mana kedua alel dominan, sifat dominan akan muncul. Dalam situasi homozigot, di mana kedua alel resesif, maka sifat resesif akan diekspresikan secara fenotip (yaitu, mata biru – sifat resesif). Ini adalah penjelasan yang sangat sederhana tentang bagaimana alel dominan dan resesif berinteraksi (dalam konteks pewarisan Mendel), tetapi sering ada lebih banyak yang terjadi di bawah permukaan, seperti yang akan dijelaskan di bawah ini.
Warisan Poligenik, Warisan Mendel Dan Pleiotropi
Beberapa pasangan alel antara kromosom cukup sederhana dalam hal respons fenotipiknya, tetapi yang lain mungkin lebih kompleks, dengan banyak gen dan alel yang memengaruhi sifat fisik tertentu. Ketika banyak gen memengaruhi sifat yang diberikan, itu disebut pewarisan poligenik.
Dalam konteks ini, lebih dari satu lokus pada berbagai gen akan mengontrol penampilan suatu sifat. Gen semacam itu disebut poligen. Jenis jaringan kompleks seperti ini sangat umum untuk ekspresi fenotipik kita, yang dapat menjelaskan beragam fitur manusia. Pewarisan poligenik menentukan hal-hal seperti warna rambut, berat badan, tinggi dan bentuk tubuh.
Ketika satu gen mengendalikan satu sifat, itu disebut sebagai pewarisan Mendel, dinamai Gregor Mendel, yang dianggap sebagai bapak studi modern genetika. Dalam warisan Mendel, persilangan dasar seperti AA x BB, Aa x Bb, dan aa x bb – yang mungkin Anda ingat dari kelas sains sekolah menengah – menentukan apakah suatu sifat muncul atau tidak. Bentuk warisan ini menentukan banyak sifat yang berbeda, seperti apakah Anda memiliki puncak janda, dagu sumbing, bintik-bintik wajah atau daun telinga yang terpisah.
Masalah dengan warisan Mendel adalah jika ada mutasi tunggal pada salah satu gen untuk sifat-sifat ini, itu dapat menyebabkan sejumlah penyakit. Sebagai contoh, penyakit yang terkait dengan mutasi pada gen Mendelian termasuk penyakit Tay-Sachs, cystic fibrosis dan anemia sel sabit, antara lain.
Ketika satu gen mengendalikan manifestasi beberapa sifat, itu disebut sebagai pleiotropi. Ini tidak terlalu umum, dan tidak ada warisan Mendel, tetapi memang memiliki risiko yang sama dengan yang terakhir. Jika ada mutasi pada gen pleiotropik, itu dapat mempengaruhi sejumlah sifat, dan dapat menyebabkan banyak komplikasi atau penyakit. Beberapa kondisi yang terkait dengan gen pleiotropik termasuk autisme, skizofrenia dan albinisme.
Selain sebagai tempat ekspresi fenotipik kita kepada dunia – pada dasarnya alel menyediakan cetak biru genetik bagi keberadaan kita- para peneliti sangat tertarik untuk mempelajari sebanyak mungkin tentang alel dan interaksinya, khususnya dalam genom manusia.
Alel sudah memainkan peran penting dalam memprediksi gangguan genetik, apakah Anda seorang dewasa atau janin yang belum lahir. Dimungkinkan untuk menentukan kemungkinan penyakit atau kondisi tertentu bahkan sebelum Anda dilahirkan dengan melihat konfigurasi alel Anda dan seluk-beluk kode genetik Anda.
Sekarang para peneliti memahami di mana alel-alel tertentu berada pada kromosom tertentu, pencegahan penyakit, atau perawatan awal dapat dilakukan jika Anda memiliki sesuatu “dalam gen Anda”.
Penggunaan DNA dalam penegakan hukum dan investigasi kriminal juga sangat diuntungkan oleh penelitian terhadap alel. Mengidentifikasi pola unik dalam kode genetik adalah cara yang sangat baik untuk mencocokkan sampel DNA, apakah Anda mencoba mengidentifikasi ayah dari seorang anak atau memecahkan kasus pembunuhan!
Rekombinasi
Penampilan, pada generasi berikutnya, dari berbagai genotipe, atau kombinasi alel, disebut rekombinasi. Dengan bertindak pada sejumlah besar gen, proses ini menyebabkan variasi genetik, yang memungkinkan setiap individu yang diproduksi oleh reproduksi seksual menjadi unik secara genetis.
Variabilitas fenotipik yang disebabkan oleh rekombinasi sangat penting bagi populasi tumbuhan dan hewan untuk beradaptasi dengan lingkungan alaminya. Lingkungan ini bervariasi baik dalam ruang maupun waktu. Rekombinasi memastikan bahwa selalu ada individu yang beradaptasi dengan baik dengan kondisi setiap tempat dan saat.
